Trẻ thiếu men G6PD nỗi lo của các mẹ
Tỷ lệ trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD ở Việt Nam là khá cao, trung bình cứ 100 trẻ thì có đến 2-5 trẻ mắc bệnh này. Và là bệnh di truyền trên liên kết nhiễm sắc thể nên tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao hơn bé gái. Tuy nhiên hầu hết các trẻ mắc bệnh đều ở nhóm nhẹ và trung bình.
Bệnh thiếu men G6PD có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ( viết tắt là SLSS), xét nghiệm chuẩn đoán, và chỉ cần có một chế độ dinh dưỡng và việc sử dụng thuốc phù hợp khi bị bệnh thì hoàn toàn có thể đảm bảo một cuộc sống bình thường cho các bị bệnh thiếu men G6PD nên các mẹ đừng quá lo lắng nhé.
Lợi sữa Mommy sẽ cùng các mẹ tìm hiểu các kiến thức về bệnh thiếu men G6PD ở trẻ, và những điều mẹ cần biết khi chăm sóc bé thông qua bài viết sau.
Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X), do nhiễm sắc thể X bị biến đổi bất thường, không có khả năng tổng hợp men G6PD.
Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bé trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao hơn so với ở bé gái (có 2 nhiễm sắc thể X). Có một tên gọi khác cho các trẻ mắc bệnh này là “Favism”. Tên này xuất phát từ “Fava” – một loại đậu tằm mà trẻ thiếu men G6PD cần kiêng tuyệt đối.
Men G6PD là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa của các tế bào trong cơ thể, đặc biệt là tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione – là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa.
Đối với trẻ thiếu men G6PD, khi đồ ăn thức uống, hoặc thuốc sử dụng có chứa các tác nhân oxy hóa, các tế bào hồng cầu có thể bị phá vỡ bởi các tác nhân này, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Đồng thời, khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sẽ giải phóng ra một lượng lớn bilirubin, khiến gan phải hoạt động quá mức. Các chất này không kịp đào thải thì sẽ dẫn đến tình trạng vàng da, và nếu không được điều trị kịp thời sẽ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của trẻ gây bại não, hoặc chậm phát triển ở trẻ.
Các triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD
Các dấu hiệu thường gặp
- Trẻ có dấu hiệu uể oải, mệt mỏi
- Nước tiểu có màu vàng sậm hoặc vàng cam
- Hơi thở của trẻ nhanh và nặng, mạch đập yếu
- Trẻ đột ngột bị sốt, có thể xuất hiện màu vàng ở da và niêm mạc mắt
Đây là những dấu hiệu chứng tỏ, có thể bé nhà bạn bị thiếu men G6PD. Tuy nhiên để chẩn đoán chính xác trẻ có bị mắc bệnh thiếu men G6PD không, chúng ta nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được làm xét nghiệm. Hai loại xét nghiệm chuẩn đoán hiện nay thường được áp dụng là: xét nghiệm chuẩn đoán hóa sinh và xét nghiệm chuẩn đoán đột biến gen. Có một điều các mẹ cần lưu ý, xét nghiệm SLSS chỉ là chuẩn đoán có nguy cơ cao bị thiếu men G6PD, chứ không phải là xét nghiệm chuẩn đoán chính xác. Vì vậy, nếu trẻ có chuẩn đoán là có nguy cơ cao bị thiếu men G6PD thì cha mẹ cần đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuẩn đoán sinh học để xác định chính xác và đánh giá mức độ của bệnh để đưa ra chế độ chăm sóc trẻ phù hợp.
Bệnh thiếu men G6PD có thể gây ra những hậu quả nặng nề như đã kể trên, và điều này thường khiến các mẹ có con bị bệnh thiếu men G6PD quá lo lắng, cho trẻ ăn kiêng quá mức. Trên thực tế, điều này là không cần thiết, trẻ vẫn cần có một chế độ ăn đa dạng. Các mẹ chỉ cần chú ý một số thông tin sẽ được chia sẻ ở phần dưới đây.
Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD cần chú ý những gì?
Hiện tại thì vẫn chưa có thuốc nào có thể điều trị khỏi bệnh thiếu men G6PD. Tuy nhiên việc chuẩn đoán sớm, để có một chế độ chăm sóc hợp lý, thì trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Các mẹ cần chuẩn bị các kiến thức nuôi con để có thể chăm sóc thật tốt cho bé.
Sau đây là những điều các mẹ cần chú ý khi chăm sóc bé bị bệnh thiếu men G6PD:
- Với những trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, thì dinh dưỡng tốt nhất là sữa mẹ. Vì sữa công thức thường được bổ sung sắt, thành phần sắt trong sữa công thức khó tiêu hóa và hấp thu, dẫn đến tình trạng thừa sắt, làm cho tình trạng bệnh có thể nặng hơn.
- Chế độ ăn của bé cần kiêng tuyệt đối đậu tằm (đậu fava) và các thực phẩm chế biến từ đậu tằm mà thực phẩm này thì không có ở Việt Nam. Hầu hết các loại thực phẩm ở nước ta không nằm trong danh sách chống chỉ định với trẻ bị bệnh thiếu men G6PD, nên các mẹ cũng không cần quá lo lắng vấn đề ăn uống của trẻ.
- Khi trẻ bị ốm, cần đưa ngay đến cơ sở y tế để các bác sĩ chuẩn đoán và kê thuốc điều trị phù hợp, không tự ý mua thuốc. Đặc biệt là cần cho bác sĩ biết về tình trạng bệnh thiếu men G6PD trước khi bác sĩ kê thuốc.
- Không sử dụng băng phiến (do trong thành phần có chứa naphthalen là một chất oxy hóa) để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối của trẻ.
Với các mẹ cho con bú, và bé bị bệnh thiếu men G6PD thì mẹ không cần lo lắng quá. Các mẹ vẫn có thể ăn các loại thực phẩm từ đậu, đỗ mà không làm ảnh hưởng đến sữa mẹ, cũng như vấn đề tiêu hóa của trẻ. Mẹ hãy ăn đa dạng thực phẩm để đảm bảo nguồn sữa cho bé.
